台大基因醫學團隊透過次世代定序檢測，
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，找出先天性遺傳疾病。 圖／台大醫院提供 分享 facebook 先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗，
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，約占3成，
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，如何在最短時間內找出病因病對症下藥是關鍵。台大醫院發表最新醫療成果，
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，透過次世代定序檢測，
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，加上判讀輔助程式，從檢測到結果出爐只要6天，與一般需3個月相比大幅縮短時間，且半數以上患者可找到關鍵致病基因，來協助改善。台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，加護病房約5.3%的病童是先天遺傳性疾病導致，而造成嬰幼兒死亡原因中，先天遺傳性疾病更占了約3成，其中2成是由單一基因突變造成；人類共有2萬多個基因，其中至少6000個會引發疾病。罹患先天遺傳疾病的嬰幼兒，靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時，讓疾病難早期診斷，若未確認病徵只靠藥物，不易妥善治療。 李妮鍾表示，次世代定序（NGS）是一種新的定序技術，可一次定序多個基因，甚至是進行全外顯子或全基因體定序，大幅增加基因定序的能力；目前已分析過60個病人與其父母，一半以上可以找到致病基因，如蛋白質代謝異常而導致毒性增加，或首次發現粒線體等疾病，透過輔酶來控制減緩後獲得改善。台大兒科教授胡務亮指出，兒童急重難症照護的困難點，在於幼兒年紀小，無法清楚表達疼痛不適感覺，使正確用藥有難度外，如果不能在短時間內確診，隨時有死亡或後遺症等風險。李妮鍾指出，9成的基因突變位於外顯子區域，該區域定序可看到最多10萬個變異點，要從中找出關鍵的突變相當困難，往往得花上2至3個月。為突破這項困境，在科技部計畫輔助下，台大醫院團隊開發序列變異判讀輔助程式，來建立有效率的次世代定序檢測，可提供快速全外顯子檢測，從檢測到結果出爐縮短到只要6天。未來還可望應用到各個領域，如藥物代謝、過敏反應預測等，提供患者更精準治療。，